La gravità dell´emofilia dipende dal tipo di difetto genetico e quindi dal grado di mancanza del fattore della coagulazione (grave, moderata, lieve).

I problemi tipici della malattia sono le emorragie. Circa il 60% degli emofilici è colpito dalla forma più grave, che provoca sanguinamento dopo estrazioni dentarie, interventi chirurgici o traumi, emorragie interne che appaiono spontanee o dopo piccoli traumi, emorragie articolari (emartri) ripetute, che possono portare a problemi cronici con perdita della normale mobilità articolare. Un quarto delle persone con emofilia, invece, soffre di una forma lieve, che può anche passare inosservata, fino al manifestarsi d´importanti emorragie dopo traumi o interventi chirurgici. In queste persone, l´emofilia può essere diagnosticata casualmente in età adulta, in seguito ad esami del sangue eseguiti per altri motivi o dopo che la malattia è stata diagnosticata in un familiare.
La manifestazione clinica principale è l´emartro, cioè un sanguinamento articolare spontaneo o secondario a traumi di lieve entità. Maggiormente colpite risultano le ginocchia, i gomiti e le tibiotarsiche rispetto alle altre articolazioni. Il ripetersi di questi episodi emorragici determina un´infiammazione del tessuto sinoviale, la cosiddetta sinovite reattiva. E´ a questo punto che questo processo infiammatorio, dapprima acuto poi cronico, favorisce l´instaurarsi di una degenerazione cronica e progressiva di tutte le strutture articolari, l´artropatia appunto. Inoltre, nei pazienti emofilici compaiono anche ematomi muscolari, che complicano ulteriormente il quadro clinico.

L´emofilia è una malattia rara: in Italia ne soffrono circa 3.000 persone - quasi esclusivamente maschi - a cui bisogna aggiungere i pazienti affetti da patologie della coagulazione affini all´emofilia, per un totale di circa 6.000 persone. L´emofilia A ha un´incidenza di 1:5.000 nati maschi, mentre l´emofilia B ha un´incidenza di 1:30.000 nati maschi, entrambe le patologie sono molto rare nei nati femmine.
Pur essendo una malattia rara, l´emofilia ha un impatto sociale ed economico piuttosto rilevante. È infatti facile immaginare il trauma psicologico cui vengono sottoposti bambini di pochi mesi o anni (e i loro genitori) che dovranno sottoporsi a cure ospedaliere e visite mediche continue, nonché a iniezioni più volte la settimana per tutta la vita, e come tutto questo fatalmente incida sulla loro qualità della vita. Parimenti impattanti sono inoltre i costi associati alla gestione di questa patologia cronica.
Le uniche possibilità di cura sono affidate alla somministrazione endovenosa di concentrati del fattore carente. Ancora fino alla metà degli anni ´60, l´unico trattamento disponibile era quello offerto dalle trasfusioni di sangue o di plasma. L´introduzione dei crioprecipitati e, soprattutto quella dei concentrati liofilizzati, rappresentò un primo importante passo verso una migliore qualità di vita del paziente. Rimaneva però aperto un grave problema: quello della trasmissione, attraverso i plasma derivati, di agenti infettivi (epatite A, B, C e HIV).
L´ingegneria genetica ha fornito un significativo contributo in questa direzione, offrendo un´alternativa alla preparazione di prodotti sostitutivi dei fattori della coagulazione derivanti da processi di frazionamento e purificazione del plasma umano. Dal 1992 sono così divenuti disponibili prodotti ricombinanti che, rispetto agli emoderivati, hanno fortemente ridotto il rischio di trasmissione virale. 

Fonte: dossiermedicina