Nuovo approccio terapeutico 'made in Italy' per la malattia di Pompe, una grave patologia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore. La cura e' descritta in uno studio pubblicato su 'Molecular Therapy' da Giancarlo Parenti, ricercatore dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, in collaborazione con l'Universita' Federico II del capoluogo partenopeo, ed e' cosi' promettente che i ricercatori hanno iniziato gia' a somministrarla ad alcuni piccoli pazienti, fra cui Rossella, la bambina che nel 2002 fu aiutata dall'allora ministro della Salute Girolamo Sirchia a ottenere dagli Usa il medicinale di cui aveva bisogno.
Nota anche come glicogenosi di tipo 2, la patologia e' dovuta al difetto di un enzima, la alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per il metabolismo del glicogeno, una delle principali forme di riserva energetica delle nostre cellule. Quando la proteina e' difettosa, il glicogeno si accumula e danneggia i muscoli, compreso il cuore (nelle forme piu' gravi). Come nel caso della distrofia muscolare, chi e' affetto da malattia di Pompe in molti casi e' costretto su una sedia a rotelle e necessita di un supporto respiratorio. Dal 2000 e' disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che pero' ha effetti molto variabili: eccellenti in alcuni pazienti, scarsi o del tutto assenti in altri. Ma la soluzione a questo problema potrebbe arrivare proprio dallo studio del gruppo di Parenti, che gia' nel 2007 aveva proposto di accompagnare la terapia enzimatica con degli 'aiutanti farmacologici' (chaperone) in grado di migliorare la stabilita' dell'enzima difettoso e di ripristinarne - almeno in parte - la funzione.
Con questo nuovo lavoro i ricercatori italiani dimostrano che gli chaperone sono in grado di 'aiutare' anche l'enzima ricombinante fornito dall'esterno con una iniezione. Gli esperimenti effettuati sul modello animale della malattia hanno dimostrato che, se si combinano le due terapie, si ottengono risultati migliori rispetto a quelli ottenibili usando i due approcci singolarmente. Si prospetta cosi' una terapia molto piu' efficace per la malattia di Pompe, ma non solo. Il gruppo ha dimostrato che la terapia combinata funziona anche per una patologia analoga alla malattia di Pompe, per la quale esiste una terapia enzimatica sostitutiva: la malattia di Fabry. Un risultato che sembra indicare come questo particolare approccio terapeutico si potrebbe applicare in futuro a tutte le cosiddette malattie lisosomiali.
Fonte: adnkronos
