La sindrome di Rett è una delle malattie genetiche al centro della XV Convention Telethon, la vetrina della ricerca scientifica italiana che riunisce 650 scienziati provenienti da tutta Italia per fare il punto sulle attività di ricerca e presentare i progressi nella lotta alle malattie rare.

L’appuntamento in corso ieri 9 marzo e oggi 10 marzo 2009 a Riva del Garda, quest’anno si arricchisce di una nuova iniziativa: per la prima volta la Convention, infatti, ospiterà un evento dedicato alla rete delle associazioni che si occupano di malattie genetiche. A questo convegno dedicato alle “Associazioni amiche di Telethon”, parteciperà l’Università dell’Insubria, con la professoressa Nicoletta Landsberger, docente del Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, che, insieme a Rita Bernardelli, presidente di ProRett ricerca, illustrerà “La collaborazione tra pazienti e ricercatori: il caso di ProRett Ricerca”.

La sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine. I sintomi sono molto complessi, ma nella forma classica (75% dei casi) le bambine nascono e si sviluppano in maniera apparentemente normale per i primi 6-36 mesi di vita. In un tempo brevissimo perdono praticamente tutte le abilità acquisite, come ad esempio l’uso delle mani o la parola. A questo si aggiungono ulteriori problemi come crisi epilettiche, gravi forme di scoliosi e disturbi nell'alimentazione. La malattia in seguito si stabilizza e, a seconda dei casi, si può verificare, anche a distanza di anni, una seconda fase di regressione. Le bambine in genere raggiungono lo stadio adulto, a meno di rari casi in cui si ha morte infantile dovuta ad arresto respiratorio.

«Nel 2007 è stato dimostrato che almeno nel topo la  malattia è completamente reversibile, a qualunque età dell'animale trattato – spiega la professoressa Landsberger -. La ricerca, pertanto, attualmente sta cercando di trovare una terapia per le molte bambine affette dalla malattia: la sindrome di Rett rappresenta la seconda causa di ritardo mentale femminile e si stima che al mondo nasca una bambina Rett ogni 6 ore circa».

La Convention sarà arricchita da una diretta web sul canale www.youtelethon.it: un appuntamento per discutere con ricercatori, giornalisti, rappresentanti delle associazioni; un momento di confronto aperto: si potrà partecipare attraverso la chat, l’invio di e-mail o di contributi video, audio, o fotografici.

Fonte: Varesenews