Arriva un aiuto contro le malattie cardiovascolari, principale causa di morte nel mondo, dalla genetica. È stato, infatti, individuato un gene ritenuto responsabile della regolazione della rigidità arteriosa, una delle più gravi patologie per l’uomo. Pubblicato sulla rivista internazionale Circulation Cardiovascular Genetics nel febbraio scorso, lo studio è stato realizzato nell’ambito del progetto PregeNIA dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Cnr di Cagliari, insieme al gruppo scientifico americano del National Institute of Aging (NIA) coordinato da David Schlessinger e con Alan Shuldiner del Dipartimento di medicina dell’Università del Maryland di Baltimora, negli Stati Uniti.
IL GENE COL4A1 E LO STUDIO DELL’INN-CNR – Le patologie delle grandi arterie hanno un ruolo fondamentale nella patogenesi delle malattie del cuore. In questo senso la rigidità arteriosa, di cui soffrono principalmente persone con uno stile di vita errato o in età avanzata, è considerata ad alto rischio per l’insorgenza di malattie come l’aterosclerosi o l’ipertensione. Ma lo studio condotto dell’Inn del Cnr, insieme a gruppi internazionali, ha messo in evidenza un gene, il COL4A1, implicato in questa patologia; così facendo, si è aperta una nuova via a metodi di trattamento e di prevenzione di queste patologie. A spiegare lo studio è Manuela Uda, ricercatrice dell’Inn-Cnr e responsabile scientifico del progetto: “Nell’ambito del progetto ProgeNIA, nato per ricerche legate ai processi di invecchiamento e completamente finanziato dal National Institutes of Health americano, abbiamo condotto uno studio di associazione sul genoma di oltre 4.000 individui sardi, constatando che il COL4A1 svolgeva un ruolo determinante nello sviluppo della rigidità arteriosa”.
I METODI DI RICERCA - Ma come è stata svolta la ricerca, e su quali campioni? “Tra i vari metodi di valutazione arteriosa, abbiamo scelto di sottoporre i volontari alla misurazione della velocità dell’onda di polso (Pulse wave velocity, PWV) che rappresenta senza dubbio uno dei parametri più utili per approfondire lo studio della rigidità o elasticità arteriosa – ha spiegato Serena Sanna, ricercatrice Inn-Cnr – si tratta di una metodologia non invasiva che permette di calcolare una serie di indici di struttura e di funzione vascolare”. “Grazie all’applicazione di nuovi metodi di bio-informatica e statistica è stato possibile analizzare in un breve periodo di tempo oltre 360mila variazioni nucleotidiche in 4.221 individui”, ha aggiunto la ricercatrice. “Questo ci ha permesso di identificare varianti del gene COL4A1 in associazione con la PWV suggerendo, per la prima volta, che l’interazione tra cellula e matrice cellulare possa esercitare un ruolo importante nella regolazione della rigidità arteriosa”. “Questo risultato è stato confermato in un gruppo indipendente di 1.828 sardi e 813 volontari appartenenti allo studio degli Old Order Amish in Pensilvenia, Stati Uniti”, ha precisato Manuela Uda. “Ulteriori ed approfonditi studi saranno necessari per comprendere il meccanismo d’azione di questo gene e poter così sviluppare nuovi interventi atti a ritardare o prevenire i rischi associati ad un’ accelerata rigidità delle arterie”. “ProgeNIA studia il Dna di 6000 abitanti di quattro paesi dell’Ogliastra: Lanusei, Ilbono, Elini e Arzana. Questa popolazione è rimasta isolata per millenni e probabilmente deriva da un numero ristretto di individui fondatori”, ha concluso il professor Antonio Cao, membro del progetto Cnr. “La popolazione locale, che attivamente e volontariamente partecipa al progetto, si conferma ancora una volta come ottimale per gli studi volti a identificare basi genetiche che sono comuni non solo ai sardi, ma anche a popolazioni europee e americane”.
MALATTIE CARDIOVASCOLARI – A oggi, le malattie cardiovascolari rappresentano la maggiore causa di morte nel mondo occidentale, e sono la causa di circa il 40% circa dei decessi nell’Unione Europea, per un totale di 2 milioni di casi all’anno. Sempre nell’Ue, queste patologie, che interessano il cuore e i vasi sanguigni adiacenti – assumono varie forme: ipertensione, coronaropatie, disfunzioni cardiache e infarto – rappresentano una spesa per i sistemi sanitari europei di circa 110 miliardi di euro nel 2006; il che si traduce in un costo pro capite di 223 euro l’anno, ovvero il 10% circa della spesa sanitaria complessiva dell’Ue. La causa? In gran parte, dipendono dalle condizioni sociali, ma anche dai comportamenti e dagli stili di vita. Oltre a questo, le patologie cardiovascolari sono una delle principali cause di infermità di lunga durata e di abbandono del mercato del lavoro. Per combatterle, è necessario contrastare i fattori chiave, quali il consumo di alcolici e il fumo, ma anche l’alimentazione troppo ricca di grassi; inoltre, è necessaria una costante attività fisica.
Fonte: di Anna Luciani - fondazioneitaliani
