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13 febbraio 2009 - Febbre Mediterranea Familiare

laboratorio

Studi recenti hanno evidenziato che la Febbre mediterranea familiare (Fmf) è una malattia molto antica di origine genetica, colpisce un numero limitato di pazienti ma non è inserita nella lista delle malattie rare. Interessava le popolazioni fenicie, etrusche, greche, turche, arabe ed armene, si è poi trasmessa agli spagnoli, ai francesi ed agli italiani.

Si manifesta in età pediatrica con frequenti attacchi di febbre con temperature fino a 40 gradi, dura dai due a i tre giorni, è accompagnata da sintomi comuni ad altre malattie (lesioni della pelle, dolori addominali, dolori toracici) ed è caratterizzata da remissione spontanea. Probabilmente è collegata, come le altre malattie autoinfiammatorie da stati di stress.
In Italia la diagnosi ha un ritardo medio di 15 anni, a causa della mancanza di familiarità dei medici con la malattia. La presenza della febbre mediterranea può essere accertata da un test genetico svolto su un campione di sangue prelevato dal paziente. Unica terapia attualmente è la colchicina - "L'Alcaloide Colchicina" è un vegetale estratto dal colchico d'autunno, un bulbo, originario del Medio Oriente, appartenente alla famiglia delle liliacee - che previene gli attacchi in oltre il 75% dei casi, e serve per la prevenzione dell'amiloidosi, una delle complicanze più gravi e che in questa patologia interessa principalmente i reni e il cuore sebbene sul foglietto illustrativo del farmaco non viene indicata come rimedio, come invece avviene in Messico ed Ungheria.

Gasbarrini, direttore dell'Istituto di Medicina interna e geriatria del policlinico Gemelli di Roma, dice "L'immunologo clinico dopo avere attentamente considerato la sintomatologia clinica e la periodicità del quadro, ed escluse altre patologie, si muove d'intesa con il genetista e con il suo aiuto viene formulata la diagnosi. In altri termini coloro che hanno determinate mutazioni genetiche presentano questa malattia. D'altra parte la febbre è l'espressione più importante e più misteriosa delle varie sindromi cliniche. La febbre può essere tutto o niente: ci sono febbri infettive, febbri neoplastiche e ci sono le febbri Autoinfiammatorie che fino a poco tempo fa venivano diagnosticate raramente", "Ultimi aspetti, ma non meno importanti sono la interdisciplinarietà tra clinici, immunologi, genetisti, pediatri e medici di Medicina Generale".
Al Policlinico Gemelli di Roma è stato creato un Centro di Ricerca delle Febbri Periodiche e in particolare della Febbre Mediterranea Familiare, diretto dal Professor Manna, che collabora con centri stranieri come l'NIH (National Institute of Health) Bethesda-Washington, lo Sheba Medical Center di Israele ed il Consorzio francese per lo studio delle malattie autoinfiammatorie di Montpellier.

In Italia mancano dati ufficiali sul numero di malati di FMF. Sono disponibili solo segnalazioni sporadiche, che non consentono di fare una stima precisa del numero di pazienti italiani affetti. Mancano dati epidemiologici sulla eventuale diversa prevalenza nelle regioni italiane e non è possibile stabilire con precisione se, nella popolazione italiana, ci sia la prevalenza di una particolare mutazione.

A tale scopo è stato creato un Registro della Febbre Mediterranea Familiare.

Fonte: di Ornella Lodin - Tifeoweb.it