Roma – Agenenzia Parlamentare – "Secondo le stime dell’Unione Europea sono considerate rare quelle patologie che incidono sulla popolazione con una media di 5 casi ogni 10.000 abitanti e spesso sono malattie degenerative, progressive, croniche che, se non riconosciute e curate, possono causare gravi handicap fisici e mentali, se non morte precoce. Per questo lo screening neonatale, con cui oggi è già possibile identificare 4 malattie genetiche rare, dovrebbe essere reso obbligatorio ad almeno altre 40 malattie metaboliche genetiche, per le quali esistono terapie farmacologiche o dietetiche efficaci". Lo ha dichiarato l'On. Egidio Pedrini che, in relazione alle malattie rare e alla diagnosi neonatale, si è rivolto al Ministro della Salute Livia Turco con una interrogazione per chiedere se non si ritenga opportuno rendere obbligatoria l’estensione dello screening neonatale permettendo così un precoce inizio della terapia adeguata, garantendo non solo la prevenzione, ma anche i relativi percorsi diagnostici e terapeutici successivi.
"Purtroppo – ha proseguito Pedrini – oggi lo screening neonatale è regolamentato per legge solo su tre malattie genetiche quali, ipertiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria, e inoltre i pazienti colpiti da altre malattie metaboliche genetiche, oggi non diagnosticate per legge, si scontrano con le criticità del sistema sanitario e, soprattutto, con la difficoltà di cura dato che i farmaci orfani non solo hanno un costo elevato, se pur rimborsato dallo Stato ma sono difficilmente dispensati. Per questo motivo è necessario rendere realmente accessibile la terapia per le malattie rare, nel rispetto del diritto alla salute, sancito dall’articolo 32 della Costituzione, che prevede – conclude Pedrini – il diritto ad essere curati, quale che sia l’affezione di cui si soffre".

Fonte Agenzia Parlamentare

Vedi anche Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus